川崎症是一种多系统血管发炎症候群，1967年，日本医师川崎富作首先发现该疾病，不过造成川崎症的原因仍不清楚。在日本地区川崎症有很高的发生率，同时也发现日裔美国人比美国及英国本地人的发生率还高，显示基因在导引川崎症的发生上，亦可能扮演一个潜在但却重要的因素。文献上统计患有川崎症的兄弟姐妹间的发生率比一般人还高。这进一步支持基因因素可能是促成易发生川崎症的遗传体质。Matsubara等人报告了三个兄弟姐妹在六年期间，发生五次川崎症，甚至其中二位患童还復发川崎症且合併冠状动脉损伤且包括了最小的孩子出现巨大冠状动脉瘤。这三位患童的川崎症不在同时间发生，犟调了基因体质及环境因素的互动在川崎症的成因上是很重要的！
川崎症近年来在全球均有逐渐增加的趋势，且愈来愈多的证据证明有些基因的多型性和川崎症的发生是有相关的。我们亦初步发现台湾的川崎症病童的免疫剎车基因：细胞毒杀T淋巴球抗原4 (cytotoxic T lymphocyte antigen-4；CTLA-4)在 +49基因型A/G的多样性与川崎症严重性及性别有相关。这些证据均显示不同种族中不同的基因遗传，对于发生川崎症且造成不同程度的严重性，均有一定程度的影响。从1974年川崎症正式命名以来，第一代川崎症病童到现今已为人父母，的确也发现父子或母女二代均罹患川崎症的例子，更加犟了川崎症是一种与基因相关疾病，甚至遗传相关疾病的证据力。
川崎症普遍流行亚洲，尤其在日本族群，即使移居美洲或是欧洲，亚洲儿童仍然有较高风险得到川崎症，这现象暗示川崎症的发生可能与遗传基因有关。过去二十多年来，世界各国的川崎症研究者们企图找出造成川崎症发病的相关基因，尤其针对人类白血球抗原基因(Human Leukocyte Antigen)及肿瘤坏死因子基因(Tumor Necrosis Factor)进行探讨，但大多研究困于病人样本数太少或无法确认病例与对照样本间的独立性、有效性。因此，川崎症易感性基因的研究一直无法在相同或不同种族间的不同群体被重复验证。
分子遗传学的新纪元
日本的川崎症发生率高于西方民族至少十倍，患有川崎症小孩的兄弟姊妹比起一般人高出十倍患有川崎症的危险率，而父母患有川崎症的小孩则比起一般人高出两倍罹患率，这样的临床资料显示遗传确实可能影响川崎症的易感性。人类基因体计画的完成以及基因型鑑定技术的成熟，让科学家们对寻找川崎症的易感性基因再次燃起一缐希望。近几年来，日本理化学研究所(RIKEN)的科学家们开始对患有川崎症的兄弟姊妹与患者的健康父母进行全基因组扫描研究，其中，至少十个染色体基因座呈现与川崎症相关，许多基因上的单核苷酸多型性（SNPs）也进一步获得确认 (图一)。目前，一个普遍接受的理论为：川崎症可能是由多个基因变异所共同影响，而并非是种单一基因变异可以决定之疾病。
综合以上的文献回顾及研究，推测川崎症的发病因素可能是某些常见的病原体和宿主的交互作用，而在某些特殊遗传体质的宿主体内引起特殊且剧烈之免疫反应，进而破坏血管组织而出现川崎症之典型临床症状；包括最重要的急性心脏冠状动脉症候群！
ITPKC基因与Casp3基因:是川崎症的易感基因吗 ?
歷经二十年的研究，日本理化学研究所科学家Yoshihiro Onouchi博士发表于2007年「自然遗传学期刊」的论文里宣称找到了与川崎症相关的基因－ITPKC（Inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C）。在日本族群中，Onouchi博士在ITPKC基因上发现一个单核苷酸基因多型性(SNP)，这个单核苷酸基因多型性能藉由改变前驱信使RNA的剪切（splicing）效率来改变ITPKC的表现，进而影响钙离子通道的开启及其下游发炎基因如：转录因子活化T细胞核因子（NFAT）路径、2号间白素(interleukin-2；简称：IL-2) 的活化。此外，ITPKC的活性降低可能导致川崎症患者的组织中T淋巴细胞的活化以及犟烈的发炎反应。虽然，ITPKC基因的单核苷酸基因多型性已经在美国族群中被证实与川崎症的冠状动脉的异常有关。然而，在台湾族群的川崎症研究中，马偕医院的科学家们并没有发现任何ITPKC基因上的单核苷酸基因多型性与川崎症发病的相关性。但台大医院却发现ITPKC基因上的单核苷酸基因多型性与川崎症发病的相关性及BCG接种处反应的关连性。
2009年，Yoshihiro Onouchi博士及其团队在日本族群中找到了另一个川崎症易感基因－Casp3。Casp3基因除了参与细胞凋亡(Apoptosis)外，还可以经由T细胞受体的调控，活化发炎反应与影响免疫功能。
高加索人种的全基因组扫描研究
除了来自日本的论文报告之外，科学家们也针对高加索人种进行全基因组扫描，并发现了八个不同于日本族群的易感性基因座。其中的五个基因显示与川崎症的发生有显着关联性，这些基因分别为：CAMK2D［calcium/calmodulin-dependent protein kinase (CaM kinase) II dalta］、CSMD1（CUB and Sushi multiple domains 1）、LNX1（ligand of numb-protein X1）、NAALADL2（N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 2）以及TCP1（t-complex 1）。其中的三个基因可能与心血管疾病的病态发展有关。然而，这项研究中并没有鑑定出ITPKC、Casp3或是先前已经被发表的候选基因，如IL-4 （interleukin-4）、VEGFA（vascular endothelial growth factor A）..等。这样的研究显示；跨国性的整合性研究中，来共同寻找川崎症的易感基因是迫切需要的。
结论
人类基因型鑑定技术的进步可以提供我们研究川崎症易感性基因的工具。ITPKC，一个参与活化T细胞反应的基因，已经在最近的研究中被发现与川崎症发生、冠状动脉瘤形成相关的基因。对于寻找其他川崎症易感性基因，相信也是指日可待。这些基因的确认是开发新型治疗方式的重要关键。此外，透过解析基因变异与川崎症发生的相关性，来开发一种临床诊断测剂，进而预防该疾病的恶化，可能是未来的治疗趋势。