老药新用! 对抗幼儿遗传智能障碍

色霉素可作为初期诊断或治疗之用

中兴大学基因体暨生物资讯学研究所所长侯明宏及其研究团队,长年致力于X染色体脆折症之相关基因结构的分析和研究,近期,侯明宏团队与奇美医学中心分子病理科主任曾庆诚医师合作,发现一种古老抗肿瘤药物,称为色霉素(Chromomycin A3)的抗生素,具有潜力作为此病初期诊断或治疗之用,相关研究成果已获国际专业期刊《应用化学》(Angewandte Chemie International Edition)刊载。

缺乏FMR1蛋白质 智力恐异常

侯明宏所长指出,X染色体脆折症为X染色体上的FMR1基因(染色体易碎智能迟缓基因)异常所导致,主要致病的原因是FMR1基因内,发生CCG核酸序列重复次数异常扩增,导致无法生成FMR1蛋白质,FMR1蛋白质是一种重要的脑部物质,缺乏时会出现智力方面的异常。

目前为止没有任何药物可治疗

目前幼儿智能障碍疾病中,唐氏症最为常见,其次就属X染色体脆折症(Fragile X Syndrome),此疾病具有遗传性,又以男性较女性容易发病,罹患此症的幼儿,早期外观症状不明显,平均3岁时才会出现症状,除了智能障碍外,通常还会有过动、语言迟缓、或类似自闭症、心智发展异常等症状,到目前为止,没有任何药物可以治疗此病。因此,若是能够找到专一性的药物,结合在此FMR1基因扩增序列上,除可以做为检测X染色体脆折症外,或许也能用来抑制此疾病发生的机率,因而减少生下智障儿或提高治癒此症的机会。

将开发用于疾病的治疗

该团队利用X光绕射技术,发现「色霉素」可与镍金属形成二聚体复合物后,能专一性地结合于X染色体脆折症发病的CCG基因序列上,造成基因结构变形。团队更利用此药物具有萤光、高敏感度的特性,与国内少数研究此症的分子医学专家曾庆诚合作,针对X染色体脆折症病人的检体进行临床研究,发现色霉素可专一性作用在这些病人的基因结构上。未来兴大将跟奇美医院持续合作,将此药物开发成X染色体脆折症的快速筛选系统及测试在疾病治疗的可能性。

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