小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？万一确认患病，该如何照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。

什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？

杨晨医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。

如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够藉由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），藉由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

什么时候要做筛检？

新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。

如何做筛检？

杨晨医师指出，检查需採新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会採脚跟血，是因为脚跟血比较便于採集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。

公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过父母双方必须至少一方为台湾籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。

如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来採血。

要採血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以採血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。

谁都要做公费加自费检查吗？

建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实还是鼓励大家最好在做公费检查之馀，连同自费项目一起筛检。