新生儿罹患嵴髓肌萎症通常活不过1岁，但过去没药可治而无法进行筛检，随着治疗药物即将上市；台大医院立即整合全台医疗院所，利用先天代谢异常疾病筛检採取的血片检体，在12万名新生儿中成功筛检出8名患婴，成果已发表于《儿科杂志》国际期刊。

1万名新生儿有1人嵴髓肌萎症

台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，嵴髓型肌肉萎缩症是最常见的致死性新生儿遗传疾病，国内平均每50人就带有缺陷基因，推估每1万名新生儿中有1人可能罹患嵴髓型肌肉萎缩症，病情严重的患婴可能在出生或出生不久后，开始出现肌力下降、唿吸及进食困难，通常活不过1岁。

治疗药物即将上市　成功筛检肌萎症新生儿

虽然嵴髓型肌肉萎缩症早被认定为新生儿筛检必要项目，建议所有新生儿都应接受检验，但过去没有治疗药物，伦理上无法进行筛检；直到治疗药物发明，且通过美国FDA审查，也陆续通过欧盟，加拿大等国认可即将上市，台大医院以团队合作模式，成功筛检出罹患嵴髓型肌肉萎缩症的新生儿。

先天代谢异常疾病筛检血片检体　找到8名患婴

简颖秀医师说明，该院近日整合全台医疗院所，利用新生儿都会进行的先天代谢异常疾病筛检採取的血片检体，同时加验嵴髓型肌肉萎缩症，在12万名新生儿中找到8名患婴，虽然有1名患婴无法救治，但其他7名患婴都健康无症状，并成功转介其中2名患婴，在即将发病时就接受治疗。

新生儿全面筛检　造成新生儿、父母

简颖秀医师犟调，透过全面普及性新生儿筛检，将患婴的治疗时间提前到即将发病或是刚发病时，使用即时药物治疗可把握黄金治疗期，可望造福广大的新生儿及新生儿父母。